RB 12 - Génétique Humaine et Comparée

RB 12 : Génétique Humaine et Comparée

  • Code apogée : DBH1012M
  • Master de rattachement : Biochimie
  • Responsable : Professeur CALENDER Alain
  • Localisation du responsable : Centre de Pathologie EST – Bâtiment A3 – Groupement Hospitalier EST – Hospices Civils de LYON – 59, boulevard Pinel – 69677 BRON cedex
  • Modalités de contact : alain.calender@chu-lyon.fr 
  • Conditions d'accès à l'UE : UE accessible dès la 2ème année médecine/pharmacie : 15 places.
    • Places réservées pour les internes, étudiants avancés, dentaires, véto : jusqu'à 5 places
  • Modalités d’examen : La présence aux cours est OBLIGATOIRE. Réalisation d’un mini cours de 15 min avec support PowerPoint, examen PARTIEL en janvier (QCM de 30 questions en 3h sans documents), examen terminal en juin (3h : mini QCM pour vérification des données de bases (10 QCM), trois QROC, et une analyse d’article.)
  • Lieu de l'enseignement et horaire: Domaine Rockefeller, tous les jeudis de 14h à 19h (environ) – Mi-Octobre à Mi-mai – enseignement présentiel (et distanciel possible)
  • Nombre de crédits : neuf pour RB12 (enseignement théorique) et six pour RB25 (mémoire de recherche) et/ou six pour RB26 Stage d’un mois temps plein possible sur deux sites maximum, ou terrains de stage identifiés par les étudiantes / étudiants
  • Volume horaire : Cours Magistraux (138 h), Travaux Dirigés (16h)
  • Type : optionnelle
  • Objectif pédagogique : Avoir des connaissances physiologiques sur les Maladies Génétiques Humaines
  • ENSEIGNEMENT THEORIQUE :
      • Trimestre 1 : Données historiques, bases fondamentales en génomique. Structure fonctionnelle et expression du génome. Mode d’expression des maladies génétiques humaines. Modèles murins de genèse des maladies humaines en KNOCKOUT et TRANSGENESE. Modifications pathogènes du génome et les techniques de leur analyse. Régulation de la transcription et méthodes d’analyse fonctionnelle. Le concept de polymorphisme génétique et ses applications. Biomathématiques (rappels et préparation au cours de Génétique des Populations). Nouvelles technologies dans l’analyse du génome. Génétique des Populations. Enseignements dirigés (2 sessions) sur le séquençage haut débit et la validation fonctionnelle des mutations.
      • Trimestre 2 et 3 : Approche de l’ensemble des maladies humaines sur le plan des bases génétiques (prédisposition) et relation avec la clinique, dont notamment les cancers héréditaires, les cardiopathies, les troubles de l’hémostase, les maladies héréditaires du métabolisme, pharmacogénétique et génomique, les néphropathies héréditaires, les modèles de maladies pulmonaires (mucoviscidose), les maladies du globule rouge, les maladies du développement, et deux sessions spécifiques consacrées l’une à la cytogénétique moderne ave exemples diagnostiques, la seconde aux maladies neurologiques (épilepsies, maladies neurodégénératives, troubles du spectre autistique et déficits intellectuels, atteintes du système nerveux périphérique), maladies par instabilité génomique, génétique en médecine légale, génétique et maladies communes et infectieuses.
  • Enseignements dirigés : trois sessions de 4 heures, consacrées à la bio-informatique dans le cadre du séquençage haut débit et à la cytogénétique (moléculaire)
  • Modalités du stage (RB26) : deux terrains de stage pourront être proposés et réservés aux étudiant(e)s les plus motivés. Le stage doit être obligatoirement d’un mois temps plein. L’étudiant(e) peut trouver par lui-même un stage sous réserve qu’il soit réalisé dans une structure travaillant sur un thème génétique. Le mémoire (RB25) peut alors être réalisé sur le sujet traité pendant le stage, validant ainsi de fait les crédits du RB25 et du RB26. Le suivi est assuré grâce à la nomination d’un tuteur de stage et le mémoire est présenté devant un jury, composé du responsable d’enseignement, du tuteur, du responsable du parcours recherche biomédicale. Il est ensuite validé par le responsable de la mention du master concerné. Lieux de stage et encadrements : information donnée en début d’année
  • Modalités du mémoire d’initiation à la Recherche (RB25) : Dans cette UE, l’enseignant responsable donne à l’étudiant en début d’année, un thème d’étude et demande la réalisation d’un mémoire bibliographique. Ce mémoire est validé par l’enseignant responsable de l’UE et a une valeur de 6 crédits ECTS. Tous les étudiants inscrits à l’UE principale peuvent, s’ils le souhaitent, produire ce mémoire. L’enseignant fournit alors un ou deux articles de départ, à partir duquel doit être réalisé un mémoire écrit de 10 pages environ, intégrant les illustrations. Il pourra être demandé une présentation de ce mémoire en POWERPOINT devant une équipe des laboratoires
  • Modalité d’inscription : Inscription par internet suivant modalité officielle 
  • Capacité de la salle : 20 personnes
  • Équipe pédagogique : Encadrants de RB12 et RB25: Professeur CALENDER Alain, Professeur Gaétan LESCA
Docteur C.X. ZHANG, Professeur Alain CALENDER, Docteur Cécile VERCHERAT, Docteur Claire BARDEL, Docteur Stéphane PINSON, Docteur Sophie GIRAUD, Professeur Gaétan LESCA, Docteur Patrice BOUVAGNET, Dr. Marie-Claude GAGNIEU, Professeur Damien SANLAVILLE, Docteur Nicolas CHATRON, Professeur Jean Michel DUPONT (AP-HP, Paris), Docteur Céline RENOUX, Professeur Pascal ROY, Docteur Armand PERRET-LIAUDET, Docteur Aurore CURIE, Professeur Christine VINCIGUERRA, Docteur Laurence MICHEL, Docteur Nathalie STREICHENBERGER, Docteur Cécile ACQUAVIVA, Docteur Roseline FROISSART, Docteur Béatrice GRANGE